Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
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- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
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